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Präimplantationsdiagnostik (PGD)

Dies ist ein Untersuchungsverfahren an Zellen von Embryonen, die durch künstliche Befruchtung gezeugt wurden, zum Nachweis einer spezifischen monogenen Erkrankung. Präimplantationsdiagnostik hilft, das Risiko der Übertragung von Erbkrankheiten, wie Mukoviszidose und Sichelzellenanämie zu reduzieren.

PGD steht für jede Erbkrankheit zur Verfügung, deren genetische Mutation bekannt ist. Bis heute sind mehr als 250 genetische Erkrankungen  zur Kontrolle zugelassen werden, wie z. B. Thalassämie, Mukoviszidose, Muskeldystrophie usw.

 

 Wann ist es angebracht?

Die Präimplantationsdiagnostik wird in folgenden Fällen empfohlen:

  • Paare mit Schwangerschaftsabbruch aufgrund einer schweren genetischen Erkrankung.
  • Familien mit einem Kind, bei dem bereits eine genetische Erkrankung besteht
  • Paare mit einer Familiengeschichte von genetischen Störungen.
  • Paare, bei denen einer der beiden Partner oder beide eine strukturelle Chromosomenanomalie aufweisen.
  • Paare mit einer Vorgeschichte sexuell übertragbarer Krankheiten, wie Hämophilie

 

 

Wie wird es durchgeführt?

Das Verfahren der genetischen Präimplantationsdiagnostik ist mit dem Verfahren des  genetischen Präimplantationsscreenings identisch. Der Unterschied darin, dass bei der Präimplantationsdiagnostik nur der mit der jeweiligen monogenen Erkrankung assoziierte Genotyp ohne Chromosomenkontrolle untersucht wird.