Der Zweck dieser Technik besteht darin, gesunde Embryonen in die Gebärmutter der Frau zu übertragen, um die Erfolgsrate des jeweiligen IVF-Zyklus und die Geburt gesunder Kinder zu steigern.
Wann ist es angebracht?
Das Genetische Präimplantationsscreening wird in folgenden Fällen empfohlen:
- Frauen, die sich im Alter über 36 Jahren einer IVF unterziehen
- Paare mit einer Vorgeschichte von mehrfachen Fehlgeburten von unbekannter Ätiologie während des ersten Schwangerschaftstrimesters
- Paare mit einer Vorgeschichte von mehreren fehlgeschlagenen IVF-Zyklen
- Paare mit einer Familiengeschichte von Chromosomenanomalien
Wie wird es durchgeführt?
Der Prozess des genetischen Präimplantationsscreenings umfasst fetale Biopsie am 3. oder 5. Tag der Entwicklung von Embryonen, die durch die IVF-Technik gewonnen wurden. Es folgt danach eine Untersuchung aller Chromosomen im Biopsat unter Verwendung von hochpräzisen und sensitiven molekularbiologischen Techniken, wie die vergleichende genomische Hybridisierung (Mikroarray CGH) und die Technik der Next-Generation-Sequenzierung. Die Mikroarray-Technik CGH ermöglicht die Detektion der Aneuploidie aller 24 Chromosomen, sowie die Detektion von Inbalancen der Träger von Chromosomenanordnungen, während die NGS-Technik auf dem Scannen des gesamten Genoms zur Untersuchung mehrerer genetischen Loci basiert.
Im Falle einer Biopsie am 3. Tag werden die Embryonen bis zum 5. Tag ihrer Entwicklung kultiviert und auf der Grundlage des Ergebnisses des genetischen Präimplantationsscreenings erfolgt der Embryonentransfer oder die Kryokonsverierung der gesunden Embryonen. Im Falle einer Biopsie am 5. Tag werden die Embryonen unmittelbar nach dem Biopsieprozess eingefroren und die gesunden Embryonen im nächsten Zyklus übertragen.
Vorteile des Präimplantationsscreenings
Der Transfer von Embryonen mit einer normalen Chromosomenzahl erhöht ihre Implantationsrate und reduziert gleichzeitig die Abortrate um 15% im ersten Vierteljahr. Gleichzeitig reduziert das genetische Präimplantationsscreening die Wahrscheinlichkeit für die Geburt von Kindern mit Chromosomenanomalien, wie zum Beispiel die Chromosom 21-Trisomie, die auch als Down-Syndrom bekannt ist.